Pengembangan alat AI open source untuk menemukan penyakit autoimun

• Cara membangun alat AI open source untuk menemukan penyakit autoimun (setelah menghabiskan $100.000 dan lebih dari 30 kali kunjungan ke rumah sakit) - kini siapa pun bisa menggunakannya

Kisah pengembangan alat analisis kesehatan open source

Masalah kesehatan selama 5 tahun dan proses diagnosis

• Mudah cedera saat berolahraga, pemulihan lambat, serta mengalami kelelahan dan nyeri sendi
• Mengunjungi lebih dari 30 rumah sakit dan dokter spesialis serta menghabiskan lebih dari $100.000, tetapi tidak mendapatkan diagnosis yang jelas
• Banyak tenaga medis hanya melihat bidangnya masing-masing dan tidak menemukan keterkaitan secara menyeluruh
• Pada akhirnya, seorang spesialis reumatologi menemukan kemungkinan penyakit autoimun setelah menganalisis hasil tes genetik dan gejala secara komprehensif

Pengalaman ketika AI memberikan diagnosis yang sama

• Setelah data medis dirapikan dan dimasukkan ke model GPT, AI mengusulkan hasil yang sama dengan diagnosis akhir
• Dari pengalaman itu, penulis memutuskan untuk mengembangkan alat analisis data medis berbasis AI bagi orang-orang yang mengalami masalah serupa

Perkenalan proyek open source: OpenHealth

Tautan GitHub: OpenHealth

Fitur utama

• Unggah rekam medis: Dapat mengunggah PDF, hasil pemeriksaan, surat keterangan dokter, dan sebagainya
• Analisis dan penataan otomatis:
  • Menstandarkan hasil pemeriksaan dari berbagai format
  • Konversi satuan (contoh: mg/dL → mmol/L)
  • Mengekstrak indikator utama seperti CRP, ESR, CBC, kadar vitamin, dan lainnya
  • Menyusun hasil pemeriksaan berdasarkan urutan waktu
• Analisis data dengan AI:
  • Melacak perubahan nilai hasil pemeriksaan
  • Membandingkan hasil pemeriksaan dari beberapa rumah sakit
  • Menganalisis berbagai data pemeriksaan secara terpadu untuk mengidentifikasi pola
• Dapat terhubung dengan berbagai model AI:
  • Dapat menggunakan model lokal (seperti Deepseek)
  • Jika memiliki API key, model komersial seperti GPT-4 dan Claude juga bisa digunakan

Mengambil rekam medis

• Jika catatan rumah sakit tidak tersedia sebagai file, dapat memanfaatkan Fasten Health
  • Dapat terhubung dengan sebagian besar institusi layanan kesehatan di Amerika Serikat
  • Mendukung pengelolaan rekam medis dengan mudah di satu tempat

Status pengembangan saat ini

• Frontend telah selesai dan dirilis sebagai open source
• Fitur analisis dokumen saat ini berjalan di server Python terpisah
• Ke depannya akan dimigrasikan agar dapat berjalan sepenuhnya secara lokal

Komunitas AI dan kesehatan

• Dibuat komunitas untuk membahas bagaimana AI dapat berkontribusi pada pengelolaan kesehatan pribadi: r/AIDoctor
• Sambil mengakui keterbatasan AI, proyek ini juga mengeksplorasi kemungkinan berkembang menjadi alat analisis medis yang lebih baik

[dongho42]

Bermanfaat sekali!! 🙂🙂🙂😊😊👍

[GN⁺]

Komentar Hacker News

• Menakjubkan. Luar biasa apa yang bisa terjadi di bidang medis ketika kita bisa terus mengajukan pertanyaan dan menyediakan lebih banyak data daripada yang bisa ditangani dokter yang kewalahan. Saat ayah seorang teman sakit parah, ia menggunakan ChatGPT untuk menafsirkan laporan kanker, berdiskusi teknis secara mendalam dengan beberapa spesialis, dan memperjuangkan pengobatan untuk ayahnya. Hal ini menjadi penentu dalam memperjuangkan terapi yang tidak terpikirkan oleh para spesialis. Teman itu bisa berbicara dengan para spesialis dalam bahasa mereka, dan melalui ChatGPT bisa memberikan penjelasan nonteknis kepada ayahnya. Ini benar-benar memberdayakan

• Untuk orang-orang yang mengabaikan AI: kalian tidak tahu rasanya mengetahui ada masalah, tetapi hanya mendapat respons mengangkat bahu dari para ahli yang seharusnya membantu. Saya juga pernah mengalaminya. Dokter ortopedi memeriksa nyeri sendi dan pergelangan tangan, endokrinolog memeriksa hormon, dan spesialis reumatologi menjalankan tes mereka sendiri. Kalau saya hanya bergantung pada dokter utama, saya mungkin hanya akan minum ibuprofen dan antiinflamasi dari perusahaan farmasi besar favorit mereka. Saya bisa menemukan ankylosing spondylitis dengan berbicara dengan orang lain secara online dan meminta dokter utama saya untuk mengetes antigen HLA-B27. Saya beruntung mendapat bantuan dari internet berupa, "kenapa tidak memeriksa X?" Coba bayangkan orang lain yang tidak seberuntung saya atau tidak punya akses ke informasi. Kalau AI bisa membantu masalah ini, itu luar biasa

• Saya merasa campur aduk soal masalah ini. Di satu sisi, tidak ada yang bisa dengan serius berargumen bahwa sistem layanan kesehatan AS itu baik atau memadai. Proses ini mirip menavigasi dukungan teknis, dan tahap awalnya diarahkan untuk triase cepat kasus yang paling umum serta penyelesaian yang (nyaris) memadai. Itu bukan berarti individu tidak bisa lebih berdaya. Hanya saja sistemnya memang tidak diatur seperti itu. Mencapai dukungan 'L2' bisa sama frustrasinya seperti di dunia teknologi. Di sisi lain, menafsirkan data spesifik domain membutuhkan banyak pelatihan dan pengalaman. Agak mirip melihat log, mengetahui apa yang harus diabaikan sering kali justru lebih penting. LLM bisa membuang banyak kemungkinan penyebab, dan sebagian di antaranya mungkin halusinasi. Namun melangkah ke tahap berikutnya dengan hasil itu bukan sesuatu yang bisa dilakukan kebanyakan orang. Manfaat paling langsung dari alat seperti ini mungkin akan dirasakan oleh orang-orang yang punya motivasi dan tekad untuk meluangkan waktu dan memperoleh pengetahuan agar bisa memakainya secara efektif. Yang pasti, seperti ditunjukkan orang lain di thread ini, kita harus menjadi advokat bagi diri sendiri dalam sistem kesehatan

• Akan keren jika orang bisa mengunggah rekam medis mereka yang telah dianonimkan ke basis data terpusat untuk mendapatkan wawasan tambahan yang dapat memandu pengobatan. Jika itu mencakup informasi genetik seperti ras atau negara asal, orang-orang bisa belajar tentang genetika disabilitas. Saya punya gangguan jaringan ikat yang bermanifestasi seperti sindrom Marfan, tetapi saya menemui ahli genetika di UCSF pada tahun 2010-an. Ia meneliti Marfan, Loeys-Dietz, Lujan-Fryns, Ehlers-Danlos, dan berbagai gangguan lain yang mungkin menjelaskan gejala fisik, masalah kardiovaskular, dan masalah rangka saya, tetapi tidak menemukan apa pun

• $100K, 30 kali kunjungan dokter, tanpa jawaban. Ini mungkin terkait Ehlers Danlos Syndrome (hEDS). Jika hari ini saya memasukkan gejala saya ke AI, saya akan mendapat daftar yang sama seperti yang saya berikan ke dokter, serta hEDS dan TNXB sebagai kandidat gen. Data DNA WGS saya baru keluar setelah para dokter tampaknya tak lagi peduli. AFAIK, hanya spesialis yang bisa mendiagnosis hEDS, dan AFAIK, tidak ada seorang pun yang memprediksi TNXB. Mereka menyebutnya clEDS, dan itu dianggap 1 banding sejuta hanya ketika SNP TNXB tertentu homozigot. Saya pikir sebagian besar hEDS disebabkan oleh SNP TNXB yang diasumsikan tidak berbahaya. Bahkan penelitian yang mencari kandidat DNA untuk hEDS pun melewati TNXB, karena keyakinan bahwa hEDS itu langka dan SNP TNXB itu umum. Saya tidak tahu dari mana AI mengambil informasinya, tetapi teori TNXB terutama datang dari beberapa pasien yang memilikinya. Ada beberapa peneliti berbakat yang agak eksentrik dan berfokus pada klaster gen RCCX. Ini memicu banyak penyakit autoimun. Menurut saya jawaban AI jauh lebih baik daripada dokter. Bahkan jika AI salah, itu tidak lebih buruk daripada semua dokter yang salah. Seorang dokter bahkan mengatakan saya harus menjalani operasi tiroid, tetapi pada tahap itu saya sudah kehilangan kepercayaan pada mereka

• Bagian yang paling membuat frustrasi bukan hanya kurangnya jawaban, tetapi juga karena semuanya terpecah-pecah. Setiap dokter hanya melihat satu bagian puzzle: dokter ortopedi melihat nyeri sendi, endokrinolog memeriksa hormon, dan spesialis reumatologi menjalankan tes mereka sendiri. Tidak ada yang melihat gambaran besarnya. Baru setelah saya menemui spesialis reumatologi yang meninjau kombinasi gejala saya dan hasil tes genetik, saya mengetahui bahwa saya mungkin memiliki penyakit autoimun

• Orang yang meragukan ini benar-benar tidak tahu apa yang mereka bicarakan. Siapkan proyek "kesehatan dan kebugaran" di Claude (atau yang lain), lalu masukkan: data dasar: tinggi badan, berat badan, usia, jenis kelamin. Snapshot metrik dasar dari Apple Health atau lainnya: rentang HRV, RHR, pola tidur umum — biarkan ia meninjau semuanya dan merangkumnya. Pola makan umum (melacak di MFP atau Cronometer? Bagus, unggah laporan nutrisinya). Suplemen dan obat yang dikonsumsi. Kebiasaan olahraga umum. Rekam kesehatan apa pun yang dimiliki — hasil tes darah, hasil pencitraan yang sudah diinterpretasikan, dll. Riwayat keluarga seperti yang akan Anda jelaskan kepada dokter. Ringkasan keluhan kesehatan. Apa pun lagi yang tampak relevan. Lalu lewat beberapa putaran percakapan, tanyakan apakah ada informasi tambahan yang bisa Anda berikan agar hasilnya lebih berguna. Setelah itu ajukan pertanyaan seperti, "untuk <keluhan kesehatan> ini, apa yang sebaiknya lebih banyak saya lakukan? Lebih sedikit?" atau "tolong tebak kemungkinan penyebabnya." Bahkan jika Anda tidak punya keluhan kesehatan tertentu, Anda bisa bertanya, "suplemen apa yang sebaiknya saya mulai atau hentikan hari ini?" (dan tentu saja melakukan riset lanjutan). Ini mengubah hidup. Orang yang meragukannya belum pernah mencobanya

• RAG + analisis data kesehatan punya potensi luar biasa besar. Tentu harus hati-hati, tetapi saya juga pernah menggunakan RAG pada data kesehatan pribadi. Itu sangat berguna saat para dokter kebingungan. Dalam kasus saya, itu adalah bayi saya yang dirawat di rumah sakit karena masalah pernapasan/makan. Saya mengambil data dari tab jaringan di mychart, menambahkan konteks tambahan, lalu bertanya kepada Claude. Tujuan utama saya adalah bersiap untuk visit pagi. Saya ingin memahami jenis informasi apa yang akan diberikan tiap tes. Hasilnya cukup bagus. Tidak mengejutkan, kadang ia berhalusinasi atau melewatkan beberapa nuansa. Namun saya tahu memang itulah yang kadang dilakukannya. Meski ada kesalahan, itu tetap membantu saya. Tetapi saya tidak mencoba mengatakan, "dengan mempertimbangkan semua ini, apa yang terjadi pada bayi saya". Untuk topik lain: kalau saya jadi Anda, saya akan membuat ini berbicara dalam FHIR atau format umum lain. Dengan begitu akan jauh lebih mudah memakai ini dalam ekosistem alat lain. Anda bahkan bisa menambahkan FHIR graphql API di atasnya

• Menariknya, ini hampir merupakan contoh khas tentang kebocoran data dan klaim keliru (atau yang dipaksakan secara ekstrem) bahwa AI dapat menyelesaikan pekerjaan utama yang bernilai. Dua pengamatan yang sangat relevan diperlukan. 1. Kondisi sistem kesehatan, jika ini di AS, perawatan didasarkan pada triase, dan Anda harus melewati banyak hambatan untuk mendapatkan analisis yang lebih mendalam atau akses ke spesialis. Tujuannya untuk menekan biaya sambil memastikan Anda tidak mati. 2. Anda menggunakan dan memasukkan data dari kunjungan dokter, yang berarti AI tidak benar-benar memberikan diagnosis dengan cara yang harus bisa menggantikan dokter. Banyak kunjungan membantu menyingkirkan/memasukkan kemungkinan melalui aturan keputusan berbentuk flowchart. Dalam antusiasme AI dan paper industri, kita sering melihat AI bergantung pada data yang hanya bisa digunakan atas perintah dokter. Ini menunjukkan bahwa value-based care akan memberi pengalaman dan hasil yang lebih baik bagi orang dengan kondisi yang sulit didiagnosis

• Ini mungkin seharusnya dirumuskan seperti ini: mengapa staf medis tidak menemukan penyakit autoimun saya setelah $100k dan 30 kali kunjungan rumah sakit?

[makehistory]

Halo! Saya sedang mengembangkan proyek OpenHealth. Biasanya saya melihat proyek orang lain di GeekNews, jadi rasanya baru sekali proyek yang saya buat ikut muncul di sini.

Korea memiliki aksesibilitas data medis yang baik, sehingga menjadi lingkungan yang cocok untuk diintegrasikan dengan LLM. Rekam medis dapat dilihat melalui National Health Insurance Service dan Health Insurance Review & Assessment Service, dan untuk catatan perawatan yang lebih rinci, Anda bisa meminta penerbitan salinannya ke rumah sakit.

Informasi terkait juga sudah saya tambahkan di issue proyek (https://github.com/OpenHealthForAll/open-health/issues/36). Saya sendiri juga sangat terbantu setelah memanfaatkan data saya dengan cara seperti ini.

Saya berpikir bahwa kualitas layanan medis akan semakin baik jika memiliki lebih banyak data pasien, lebih banyak pengetahuan medis, dan kecerdasan analisis yang lebih tinggi. Karena AI berkembang dengan cepat, saya yakin layanan medis berbasis AI pada akhirnya pasti akan menjadi lebih baik dari sisi kualitas maupun biaya.

Namun saat ini, karena regulasi, model bisnis, dan sebagainya, layanan seperti ini masih sulit ditemukan dengan mudah. Karena itu, saya memulai proyek ini sebagai open source agar nilai yang saya rasakan dari pengalaman ini bisa saya bagikan kepada orang lain.

Jika Anda tertarik, silakan hubungi saya! [e-mail]

[javaoracle]

Sungguh luar biasa. Saya mendukung Anda.

[xguru]

Wah! Keren sekali. Saya melihat ini muncul di Reddit dan mengira ini cerita yang tidak ada hubungannya dengan kita, ternyata Anda orang Korea. Semangat!