Terapi "cystic fibrosis" memenangkan 'Breakthrough Prize'

• Trikafta, obat untuk fibrosis kistik, memenangkan Breakthrough Prize senilai 3 juta dolar.
• Trikafta dikembangkan oleh para ilmuwan Sabine Hadida, Paul Negulescu, dan Fredrick Van Goor di Vertex Pharmaceuticals, San Diego, California.
• Terapi ini menargetkan protein yang cacat pada orang dengan fibrosis kistik, penyakit genetik yang memengaruhi paru-paru dan organ lainnya.
• Trikafta telah memperbaiki kehidupan 90% pasien fibrosis kistik, dan terapi ini dipuji sebagai salah satu pencapaian terpenting dalam riset biomedis selama 30 tahun terakhir.
• Fibrosis kistik memengaruhi sekitar 100 ribu orang di seluruh dunia, dan sebelum pengembangan Trikafta, penyakit ini dianggap membatasi harapan hidup.
• Disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS pada 2019, terapi ini dapat memperpanjang harapan hidup rata-rata dari sekitar 30 tahun menjadi lebih dari 80 tahun.
• Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang membuat cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), protein yang terlibat dalam produksi lendir, keringat, dan cairan tubuh lainnya.
• Tim peneliti berfokus pada pencarian kombinasi obat yang memungkinkan protein yang salah melipat dapat berfungsi dengan benar, yang kemudian mengarah pada pengembangan Trikafta.
• Breakthrough Prize didirikan pada 2012 dan didanai oleh miliarder Rusia-Israel Yuri Milner serta pengusaha internet lain, termasuk CEO Meta Mark Zuckerberg.
• Penerima Breakthrough Prize lainnya termasuk para peneliti yang menemukan gen terkait risiko munculnya penyakit Parkinson dan para peneliti yang mengembangkan imunoterapi sel CAR-T untuk pengobatan leukemia.

[GN⁺]

Komentar Hacker News

• Artikel ini membahas Trikafta, obat untuk cystic fibrosis (CF) yang memberikan dampak nyata dan telah memenangkan Breakthrough Prize.
• Pasien CF melaporkan bahwa kondisi mereka membaik secara signifikan setelah mengonsumsi Trikafta, dengan berkurangnya rawat inap dan meredanya gejala.
• Namun, Trikafta tidak dapat membalikkan kerusakan pada organ seperti pankreas atau vas deferens yang disebabkan oleh CF.
• Salah satu efek samping umum Trikafta adalah kenaikan berat badan karena pencernaan membaik, yang dapat menjadi tantangan bagi pasien CF yang kesulitan mempertahankan berat badan sehat.
• Waktu peluncuran Trikafta membantu mengurangi rawat inap pasien CF dan membebaskan tempat tidur rumah sakit selama pandemi COVID-19.
• Beberapa pengguna melaporkan mengalami kecemasan sebagai efek samping Trikafta, tetapi hal ini dapat dikelola dengan obat.
• Meski dampak positif Trikafta besar, ada kritik terhadap harganya yang sangat mahal ($10k per dose) dan fakta bahwa obat ini tidak tersedia di negara-negara miskin.
• Vertex Pharmaceuticals, pembuat Trikafta, dilaporkan menghalangi calon pesaing generik dengan mengajukan paten di banyak negara.
• Tingginya prevalensi CF pada populasi kulit putih diduga disebabkan oleh efek perlindungan dari mutasi CFTR, yang memberikan perlindungan terhadap demam tifoid.
• Terlepas dari manfaat Trikafta yang mengubah hidup, obat ini tidak dapat membalikkan kerusakan selama bertahun-tahun akibat CF, peradangan, dan antibiotik kuat yang digunakan untuk mencegah infeksi.
• Artikel ini juga menyebut kisah Bill Williams, seorang desainer game yang menderita CF. Ia meninggal pada usia 37 tahun.
• Para pengguna menyatakan turut bahagia bagi orang-orang yang mendapat manfaat dari Trikafta, tetapi juga sedih atas mereka yang kehilangan nyawa karena CF sebelum pengobatan ini tersedia.