Uji terapi gen pertama di dunia menyembuhkan gadis tuli

Gadis dengan gangguan pendengaran, sembuh dalam uji terapi gen pertama di dunia

• Opal Sandy yang berusia 18 bulan lahir dalam keadaan tuli total akibat auditory neuropathy
• Auditory neuropathy terjadi ketika impuls saraf dari telinga bagian dalam ke otak terganggu
• Berkat terapi gen "sekali pemberian" yang sedang diuji di Inggris dan berbagai negara lain, Opal mendapatkan kembali pendengaran yang hampir normal dan masih bisa terus membaik

Hasil uji klinis terapi gen

• Opal menerima perawatan di Rumah Sakit Addenbrooke, yang merupakan bagian dari Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
• Profesor Manohar Bance, peneliti utama uji ini, mengatakan hasilnya "lebih baik dari yang diharapkan" dan menyatakan ini bisa menjadi terapi potensial bagi pasien dengan jenis gangguan pendengaran ini
• Auditory neuropathy dapat disebabkan oleh cacat pada gen OTOF, yang bertanggung jawab membuat protein bernama otoferlin yang memungkinkan sel-sel di telinga berkomunikasi dengan saraf pendengaran
• Terapi gen "era baru" dari Regeneron mengatasi cacat tersebut dengan mengirimkan salinan gen yang berfungsi ke telinga

Perkembangan perawatan Opal

• Pada September lalu, saat menjalani operasi, Opal menerima suntikan yang mengandung gen fungsional ke telinga kanannya
• Orang tuanya, Jo dan James, melihat peningkatan pendengaran ketika empat minggu kemudian Opal menoleh saat mendengar suara tepukan keras
• Pada Februari tahun ini, 24 minggu setelah operasi, pemeriksaan di Cambridge menunjukkan bahwa Opal dapat mendengar suara pelan seperti bisikan
• Saat ini, pendengaran Opal "hampir mendekati normal", kata Profesor Bance

Status perkembangan uji klinis

• Uji Chord fase 1/2 terdiri dari tiga bagian, dan tiga anak dengan gangguan pendengaran termasuk Opal menerima terapi gen dosis rendah hanya pada satu telinga
• Tiga anak lainnya dijadwalkan menerima dosis tinggi pada satu telinga, dan jika keamanannya terbukti, lebih banyak anak akan menerima pemberian pada kedua telinga secara bersamaan
• Hingga 18 anak di Inggris, Spanyol, dan Amerika Serikat akan direkrut ke dalam uji ini dan dipantau selama lima tahun

Masa kini dan masa depan pengobatan auditory neuropathy

• Saat ini, terapi standar untuk auditory neuropathy adalah implan koklea
• Opal memakai implan koklea di telinga kiri agar bisa mendapatkan pendengaran secepat mungkin, sambil menerima terapi gen di telinga kanan
• Profesor Bance mengatakan uji ini "baru permulaan terapi gen" dan "menandai era baru pengobatan gangguan pendengaran"
• Ia juga menambahkan bahwa ini dapat mendukung pengembangan terapi gen lain yang bisa membawa perubahan pada gangguan pendengaran terkait genetik lain yang lebih umum daripada auditory neuropathy

Opini GN⁺

• Karena ada berbagai variasi gen yang menyebabkan gangguan pendengaran, terapi ini kemungkinan tidak akan dapat diterapkan pada semua jenis gangguan pendengaran turunan. Namun, hasil penelitian ini merupakan contoh yang menggembirakan bahwa terapi gen dapat dimanfaatkan untuk mengobati sebagian kasus tuli genetik.

• Untuk saat ini, masih ada tantangan yang harus diatasi, seperti terapi ini belum tersedia melalui NHS dan masih berada pada tahap uji klinis, serta perlunya pemantauan lebih lanjut terhadap efek jangka panjang dan efek samping. Namun, seiring perkembangan teknologi, cakupan penerapannya diharapkan akan semakin luas.

• Karena gangguan pendengaran memiliki beragam penyebab dan jenis, deteksi dini serta intervensi yang tepat sangat penting. Selain terapi gen, penggunaan alat bantu dengar, implan koklea, dan terapi yang sudah ada juga perlu dikombinasikan secara tepat.

• Penting untuk memulai rehabilitasi pendengaran sejak dini agar anak dengan gangguan pendengaran tidak melewatkan masa krusial dalam pemerolehan bahasa. Untuk itu, tampaknya juga diperlukan sistem dukungan sosial seperti diagnosis dini melalui skrining pendengaran bayi baru lahir dan edukasi bagi orang tua.

• Saya setuju dengan pandangan National Deaf Children's Society bahwa meskipun memiliki disabilitas, dengan dukungan yang tepat seseorang tetap dapat menjalani hidup yang bahagia dan penuh pencapaian. Seiring kemajuan teknologi medis, upaya perbaikan aksesibilitas untuk partisipasi sosial penyandang gangguan pendengaran juga perlu berjalan beriringan.

[2147483647]

Luar biasa sekali.

[GN⁺]

Komentar Hacker News

• Ini adalah terobosan medis yang memberi harapan bagi anak-anak dengan gangguan pendengaran genetik. Terapi gen AAV bernama DB-OTO memulihkan pendengaran pada anak-anak dengan gangguan pendengaran akibat mutasi gen OTOF.

• DB-OTO mengantarkan cDNA yang menghasilkan protein otoferlin yang kurang pada sel rambut sensorik di telinga. Protein ini berperan penting dalam meneruskan sinyal pendengaran dari telinga ke otak.

• Ini adalah salah satu jenis "terapi gen" yang menambahkan potongan DNA kecil ke dalam sel, bukan CRISPR. Karena sel rambut tidak berubah sepanjang hidup, efek jangka panjangnya diharapkan baik.

• Dunia medis adalah bidang yang memberi harapan, dan kemajuan seperti ini membuat kita merasa bahwa hidup di zaman modern itu berharga. Ini juga bisa menjadi harapan bagi pasangan dengan kelainan genetik terkait gangguan pendengaran.

• Terapi gen berkembang sangat lambat karena masalah etika dan teknis, tetapi kini perlahan mulai menunjukkan hasil. Modifikasi genetik berskala besar pada tingkat sel germinal masih tampak sangat jauh.

• Ada potensi untuk diterapkan pada pengobatan penyakit lain juga. Misalnya, bisa dicoba untuk masalah sistem imun atau buta warna.

• Jika seseorang tiba-tiba memperoleh indra baru, tampaknya juga akan ada efek samping, tetapi jika dilihat oleh nenek moyang kita, ini adalah pencapaian menakjubkan yang akan membuat mereka menyebut kita dewa.