Bocah 11 Tahun Mendapatkan Kembali Pendengarannya lewat Terapi Gen

Bocah 11 tahun mendengar untuk pertama kalinya lewat terapi gen

• Bocah 11 tahun Aissam Dam terlahir dengan tuli bawaan dan telah menjalani seluruh hidupnya dalam keheningan total.
• Di wilayah miskin di Maroko, ia membuat bahasa isyaratnya sendiri untuk berkomunikasi dan tidak sempat mengenyam pendidikan sekolah.
• Setelah pindah ke Spanyol, ia bertemu spesialis pendengaran dan mengetahui bahwa ia dapat mengikuti uji klinis untuk menerima terapi gen.
• Pada 4 Oktober 2023, Aissam menjadi orang pertama di Amerika Serikat yang menerima terapi gen untuk tuli bawaan di Children's Hospital of Philadelphia.
• Tujuan pengobatan ini adalah memberinya kemampuan mendengar, tetapi para peneliti tidak tahu apakah terapi itu akan berhasil, dan jika berhasil, seberapa banyak ia akan bisa mendengar.

Opini GN⁺

• Artikel ini menunjukkan kemajuan teknologi terapi gen dan memberikan harapan baru bagi orang-orang dengan tuli bawaan.
• Kasus Aissam Dam adalah contoh yang mengharukan tentang betapa besar dampak positif riset medis terhadap kehidupan seseorang.
• Artikel ini mengisyaratkan bahwa terapi gen juga dapat aman dan efektif untuk anak-anak, dan diharapkan akan memicu minat terhadap riset serta uji klinis di bidang ini di masa depan.

[GN⁺]

Komentar Hacker News

• Komentar pertama:

  • Merasa sedih terhadap pandangan para peneliti bahwa anak dengan gangguan pendengaran mungkin tidak akan memperoleh kemampuan memahami bahasa atau berbicara.
  • Namun, tetap memiliki harapan karena terapi gen seperti ini pada akhirnya akan membantu ribuan bayi baru lahir dengan gangguan pendengaran.
  • Kemajuan medis sungguh menakjubkan, dan ini memberi harapan tentang kemungkinan pengobatan untuk tinnitus yang dialaminya.

• Komentar kedua:

  • Melalui kit DNA Ancestry, seseorang bisa mendapatkan sekuens DNA yang cukup akurat, meski bukan tingkat medis.
  • Menganggap Ancestry lebih sepadan dari sisi biaya dibanding layanan serupa lainnya.
  • Kode DNA dapat dikirim ke Promethease untuk membuat laporan DNA pribadi berdasarkan temuan ilmiah yang dikutip di SNPedia.
  • Seseorang bisa mengetahui beberapa hal tentang diri sendiri dan anaknya, termasuk kondisi serius yang mungkin muncul di masa depan.
  • Memperingatkan bahwa membagikan DNA selalu berisiko.

• Komentar ketiga:

  • Beberapa orang tua tuli merasa senang ketika hasil tes pendengaran bayi baru lahir menunjukkan gangguan pendengaran, karena anak itu bisa menjadi bagian dari komunitas mereka.
  • Ingin menghormati keinginan para orang tua, tetapi pada saat yang sama juga ingin memberi anak pilihan untuk bisa memiliki pendengaran saat ia dewasa dan mampu memutuskan sendiri.
  • Jenis gangguan pendengaran ini bersifat progresif, dan karena terapi gen harus dilakukan saat masih muda agar anak punya harapan untuk mendengar, mungkin tidak bisa mendapatkan keduanya sekaligus.
  • Khawatir anak itu mungkin ingin bisa mendengar, tetapi jika menunggu sampai dewasa, semua sel rambut di telinga bagian dalam bisa mati sehingga sudah terlambat.

• Komentar keempat:

  • Jika ini benar, maka ini adalah kabar revolusioner di komunitas audiologi.
  • Sebab, untuk gangguan pendengaran sensorineural pada manusia, selama ini tidak ada pengobatan selain alat bantu dengar atau implan koklea.

• Komentar kelima:

  • Setelah mencari tahu tentang Otoferlin (gen yang dimaksud), menemukan makalah yang mudah dipahami dan cukup mudah diakses.

• Komentar keenam:

  • Bertanya apakah saat ini ada terapi gen dengan spektrum luas di pipeline perusahaan mana pun, mengingat terapi gen saat ini menargetkan cakupan yang sangat sempit dan kadang penyakit langka.
  • Bertanya-tanya apakah cakupan sempit itu karena lebih mudah dikendalikan pada tahap awal, atau karena terapi gen yang kompleks masih belum cukup dipahami sehingga belum bisa dibuat tanpa efek samping atau konsekuensi tak terduga.

• Komentar ketujuh:

  • Otoferlin adalah protein yang dikodekan oleh gen OTOF.
  • Berharap para jurnalis sains bisa lebih akurat secara ilmiah.

• Komentar kedelapan:

  • Seorang anak pindah ke Spanyol lalu bertemu spesialis pendengaran, dan spesialis itu membuat usulan mengejutkan bahwa anak tersebut bisa ikut uji klinis yang menggunakan terapi gen.
  • Bertanya-tanya berapa banyak uang yang diterima dokter ini karenanya, dan menganggapnya sebagai bentuk eksploitasi.