burntsushi berbicara tentang diagnosis medis pribadinya
(burntsushi.net)- Aktivitas Andrew Gallant (burntsushi) yang lebih sedikit dari biasanya dalam beberapa bulan terakhir disebabkan oleh proses diagnosis dan pengobatan anti-NMDA receptor encephalitis, dan pemulihannya saat ini melampaui harapannya sendiri
- Gejala awalnya adalah peningkatan detak jantung, keringat dingin, menggigil, gangguan tidur, kecemasan berat, dan serangan panik, lalu memburuk menjadi nyeri rahang, masalah keseimbangan, pikiran untuk bunuh diri, dan gejala psikosis
- Karena masalah keseimbangan dan gejala psikologis, ia terjatuh dan membentur kepala, lalu melalui ruang gawat darurat masuk ke rumah sakit rawat inap psikiatri; setelah dinilai tidak memiliki masalah fisik, sulit baginya untuk berpindah ke perawatan neurologi
- Di Brigham and Women’s Hospital ia menjalani pemeriksaan seperti MRI, pungsi lumbal, dan EEG, dan bahkan sebelum diagnosis pasti, pengobatan IVIG dan methylprednisolone segera dimulai sehingga kondisinya membaik
- Meski belum ada obat yang diketahui untuk penyakit autoimun, prognosis anti-NMDA receptor encephalitis sangat baik, dan tim medis menilai deteksi dini berkaitan dengan hasil jangka panjang yang lebih baik
Diagnosis dan pembaca yang dituju
- Andrew Gallant baru-baru ini didiagnosis menderita anti-NMDA receptor encephalitis
- Penyakit ini adalah gangguan autoimun di mana antibodi yang seharusnya membantu justru bekerja secara tidak normal dan menyebabkan peradangan di otak
- Pembaca yang dituju adalah orang-orang yang bergantung pada karyanya untuk proyek mereka sendiri
- Alasan ia lebih jarang aktif daripada biasanya dalam beberapa bulan terakhir adalah penyakit ini dan proses pengobatannya
Perkembangan gejala dan jalur salah diagnosis
- Awalnya gejalanya mirip flu, dengan peningkatan detak jantung, keringat dingin, menggigil, dan gangguan tidur, tetapi tanpa hidung tersumbat atau batuk
- Muncul kecemasan mendalam dan serangan panik yang belum pernah ia alami selama 38 tahun hidupnya, dan saat itu tidak ada peristiwa hidup pemicu atau penjelasan biologis yang jelas
- Beberapa minggu kemudian, nyeri rahang kronis membuatnya sangat sulit makan, dan rasa keseimbangannya juga memburuk
- Meski sejak kecil terbiasa bermain bola dan berolahraga, ia sampai tidak bisa menangkap bola yang dilempar putranya yang berusia 5 tahun dari jarak hanya beberapa kaki di depannya
- Gejala psikologis berkembang menjadi psikosis yang mencakup pikiran untuk bunuh diri, delusi, dan halusinasi pendengaran
- Karena masalah keseimbangan dan gejala psikologis yang luar biasa berat, ia terjatuh dan membentur kepala, lalu memutuskan bahwa sulit baginya untuk tetap aman di rumah, yang berujung pada kunjungan pertamanya ke ruang gawat darurat
- Di ruang gawat darurat, dokter menilai tidak ada masalah fisik, dan karena gejalanya sudah tidak dapat ditangani di rumah, ia saat itu menerima untuk pergi ke rumah sakit rawat inap psikiatri
Titik balik dalam sistem medis
- anti-NMDA receptor encephalitis sering salah didiagnosis sebagai gangguan kecemasan umum atau skizofrenia
- Setelah dinilai tidak memiliki masalah fisik, sulit baginya untuk cepat keluar dari rumah sakit psikiatri dan menemui dokter saraf
- Jika dipikir kembali, inilah satu titik di mana sistem medis gagal menanganinya
- Berkat bantuan seseorang yang kebetulan terhubung dengan seorang dokter, ia bisa keluar dari fasilitas psikiatri dan berpindah ke neurologi Brigham and Women’s Hospital di Boston
Pemeriksaan dan pengobatan
- Setelah itu, selama hampir satu bulan ia bolak-balik dirawat inap dan dipulangkan dari Brigham and Women’s Hospital
- Ia menjalani beberapa kali MRI, pungsi lumbal, EEG, dan banyak pemeriksaan lainnya
- Dalam apa yang tampak sebagai protokol pengobatan yang menyelamatkan nyawanya, ia segera menerima intravenous immunoglobulin (IVIG) dan methylprednisolone bahkan sebelum diagnosis pasti ditegakkan
- MRI menemukan lesi pada otaknya
- Diagnosis pasti anti-NMDA receptor encephalitis paling baik dikonfirmasi melalui hasil positif antibodi pada cairan serebrospinal, dan hasil tes khusus ini biasanya memerlukan beberapa minggu
- Saat ia menerima diagnosis resmi, IVIG dan steroid sudah mulai bekerja, dan kondisinya jauh lebih baik, meski belum pulih 100%
- Saat ini steroidnya sedang diturunkan bertahap, begitu juga obat yang sebelumnya diresepkan untuk gejala psikologis sebelum ensefalitis diketahui sebagai penyebabnya
- Ia secara resmi berpartisipasi dalam CIELO clinical trial yang menguji efektivitas satralizumab dalam pengobatan anti-NMDA receptor encephalitis
Prognosis, bahan pembanding, dan ucapan terima kasih
- Meski belum ada obat yang diketahui untuk penyakit autoimun, prognosis anti-NMDA receptor encephalitis sangat baik
- Tim medis menilai penyakit ini ditemukan lebih awal, dan deteksi dini berkaitan dengan hasil jangka panjang yang lebih baik
- Kondisinya saat ini baik, dan pemulihannya melampaui harapannya sendiri
- Ada juga dugaan bahwa anti-NMDA receptor encephalitis dapat menjelaskan sebagian catatan masa lalu tentang kerasukan setan
- Buku Susannah Cahalan Brain on Fire: My Month of Madness adalah bahan yang membahas pengalaman panjang dengan penyakit ini, dan per Juni 2026 adaptasi filmnya dapat ditonton gratis di YouTube
- Penyakitnya tidak berkembang sejauh yang dialami Susannah Cahalan dan juga tidak berkembang dengan cara yang sama, serta tidak ada kejang atau katatonia yang diketahui
- Gejala lainnya, terutama gejala psikosis, cukup mirip
- Ia menggambarkan pengalaman ini sebagai pengalaman terburuk dalam hidupnya, dan bersyukur bahwa kini, tidak seperti dua bulan lalu, ia dapat menjalani masa depan industri ini sebagai dirinya yang “normal”
- Istrinya, Kaitlyn Brady, terus percaya dan memperjuangkan bahwa ada unsur neurologis, sambil juga menangani putra mereka, menghubungi dokter, kebanjiran di ruang bawah tanah, dan situasi flu
- Charlie Marsh adalah partner yang menunjukkan kesabaran dan pengertian melebihi harapan dalam respons seorang pemberi kerja terhadap kondisi medis serius yang dialaminya
2 komentar
Komentar Hacker News
Mantan pacar saya menderita mast cell activation syndrome, dan pada hari-hari tertentu bahkan makan satu butir anggur saja bisa memicu syok anafilaksis, jadi ambulans harus dipanggil 3~4 kali sebulan
Kondisinya sampai pada tingkat tubuhnya mengembangkan alergi terhadap apa pun yang kebetulan ingin dipicu sebagai reaksi alergi saat itu, dan selama 18 tahun kondisinya salah didiagnosis atau tidak pernah berhasil didiagnosis
Setelah menjalani tes DNA, mencocokkan gejala dengan kemungkinan penyebab, dan mencoba sangat banyak suplemen, Quercetin adalah hal pertama yang memberi perbaikan yang berarti, lalu ia dirujuk ke spesialis penyakit dalam dan akhirnya mendapat resep penstabil sel mast yang tepat
Seseorang yang dulu menghabiskan 20 jam sehari di tempat tidur akhirnya bisa menikmati hidup sepenuhnya, tetapi sayangnya pada saat itu kami sudah tidak bersama lagi
Sepertinya saya minum sekitar 1600mg per hari bersama bromelain, dan saya penasaran mantan pacar Anda mengonsumsi dosis berapa serta penstabil sel mast apa yang membantu
Saya sudah mengalami gejala ini selama 17 tahun, dan kombinasi Quercetin + Zyrtec + Pepcid adalah hal pertama yang benar-benar berefek, dimulai beberapa minggu lalu dan hasilnya luar biasa, meski belum sepenuhnya meredakan
Itu adalah kombinasi yang direkomendasikan Claude untuk dicoba segera setelah saya menjelaskan gejalanya, dan tidak ada dokter yang bisa membantu
Kemungkinan besar risetnya memang dilakukan sebelum era LLM
Istri saya juga punya penyakit autoimun jantung yang salah didiagnosis dengan cara serupa, dan yang parah, dokter keluarga kami saat itu bahkan mengatakan bahwa “semuanya hanya ada di kepala”
Kami mengalami stres luar biasa selama setahun, dan nyawanya baru terselamatkan beberapa hari sebelum meninggal ketika alat pacu jantung dan defibrilator dipasang
Saya tidak yakin persis kenapa saya menceritakan ini, tetapi saya sangat berempati pada istri Anda. Itu pasti benar-benar seperti neraka
Saya tidak suka istilahnya, tetapi ada istilah yang tepat untuk ini, yaitu misogini medis. Artinya “bias gender yang sistemik, sadar, dan tidak sadar memengaruhi cara sistem kesehatan memperlakukan pasien”
Bagian yang sistemik itu особенно terlihat dari fakta bahwa begitu banyak pengetahuan medis dibangun dari penelitian pada laki-laki, sedangkan pengetahuan tentang orang yang tidak ditetapkan laki-laki saat lahir relatif lebih sedikit
Salah satu anak saya mengalami masalah kesehatan yang kompleks sejak pubertas, dan saya cukup yakin ia tidak akan masih hidup sekarang kalau saya tidak datang ke setiap kunjungan untuk membelanya
Kenangan yang paling mengerikan adalah saat seorang gastroenterolog menegur anak saya—yang punya diagnosis gangguan kecemasan, dan kecemasannya memang memperburuk nyeri usus berat akibat IBS—dengan mengatakan, “kalau kamu tidak selalu cemas, kamu tidak akan sesakit ini”
Setelah kunjungan itu kami berdua menangis di tempat parkir, dan hal itu menunda pengobatan IBS setidaknya beberapa tahun
Untungnya, setelah melewati dokter-dokter buruk, kami menemukan gastroenterolog yang memperlakukan anak saya dengan welas asih, bukan seperti sekadar saluran pencernaan yang kebetulan menempel pada manusia yang merepotkan
Jadi, misogini medis itu nyata
https://australiainstitute.org.au/report/medical-misogyny-in...
Saya paham mengapa dokter yang terlihat percaya diri itu dianggap baik, tetapi bagi saya “salah dengan hati-hati” jauh lebih baik daripada “salah dengan penuh percaya diri”
Kita benar-benar butuh alat pencitraan dan diagnostik yang lebih baik untuk mengurangi bias manusia, dan saya berharap suatu hari ada sesuatu seperti tricorder di Star Trek
Rumah sakit sebesar itu seharusnya tahu lebih baik, dan pada akhirnya saya terus sakit lebih dari setahun sampai akhirnya didiagnosis di IGD
Memang ada orang dengan penyakit psikosomatis atau gangguan berbasis kecemasan, tetapi kalau Anda sendiri sangat yakin itu bukan penyebabnya, lalu psikolog berkata bahwa Anda “sedang mencemaskan diri sendiri sampai mati”, itu benar-benar menyebalkan
Tetap saja, menyenangkan mendengar bahwa dalam kasus Burnt Sushi dan istri Anda, semuanya berakhir sangat positif
Dalam kasus saya, salah diagnosis awalnya pada saat itu sebenarnya cukup masuk akal. Setidaknya, dokter utama saya menganggapnya sebagai gangguan kecemasan menyeluruh, dan saat itu belum ada delusi
Gejalanya berupa campuran serangan panik, keringat dingin, nyeri rahang, dan kecemasan yang jauh lebih tinggi dari biasanya
Dokter utama saya juga mencoba menyingkirkan penyebab biologis dengan rontgen dada dan banyak tes darah, dan ketika gejalanya memburuk cepat, ia menyarankan saya pergi ke IGD
Kalau dipikir-pikir lagi, yang benar-benar gagal adalah IGD. Meski semuanya mulai mendadak, mereka tidak membuat saya bertemu dokter saraf, dan sekarang itu terasa cukup sulit dipahami
Setelah itu saya masuk rumah sakit jiwa dan tinggal 3 malam, dan saya bisa keluar dari sana murni karena keberuntungan besar
Tetangga saya ternyata teman kuliah seorang ahli bedah saraf, dan kebetulan mengetahui hal itu, lalu membantu menghubungkan rujukan antara neurologi Brigham and Women’s dan rumah sakit jiwa
Ketika istri saya mencoba sendiri, itu tidak diizinkan karena saya sudah dinyatakan tidak punya masalah medis, dan untuk membawa saya keluar mereka bilang harus memberi pemberitahuan 3 hari sebelumnya. Kalau tidak, pada dasarnya katanya saya baru bisa menemui dokter saraf 2 minggu kemudian
Saya tidak tahu apakah saya bisa bertahan selama itu. Ensefalitisnya sendiri mungkin tidak akan membunuh saya dalam periode itu, tetapi secara mental saya berada di tempat yang sangat gelap
Tetap saja, saya cukup beruntung karena penyakit autoimun ini punya kriteria diagnosis yang relatif objektif, yaitu antibodi positif di cairan serebrospinal. Hanya saja, untuk mendapatkannya harus menjalani pungsi lumbal
Yang menarik, diagnosis ini relatif baru, dan baru pertama kali dideskripsikan pada 2007
Masih ada begitu banyak hal medis yang belum ditemukan, dan kita perlu terus mendukung fondasi riset biomedis untuk menemukan terapi yang bisa membalikkan gangguan seperti gejala yang pada era lain mungkin dianggap sebagai manifestasi skizofrenia
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2607118/
Masalahnya adalah aksesibilitas. Teknologi tumbuh besar karena mudah diakses, tetapi riset biomedis masih terlalu sulit untuk dimasuki, dan akibatnya kemajuan potensial yang bisa diciptakan masyarakat jadi sangat terbatas
Saya tidak tahu solusinya, tetapi harus ada cara untuk lebih mudah menyentuh, menguji, meneliti, dan bereksperimen dengan objek biomedis seperti sel atau virus
Idealnya, kita harus bisa menguji dan bereksperimen dengan solusi yang mungkin di dunia perangkat lunak murni yang mereplikasi segalanya hingga tingkat DNA
Karena ini penyakit yang sangat langka, cukup masuk akal jika salah didiagnosis sebagai gangguan psikiatris, dan saya yang seorang ahli saraf pun mengakui mungkin akan melakukan hal yang sama
Namun untungnya ia dirawat di pusat neurologi yang sangat unggul
Pelajarannya adalah bahwa penyakit langka, meski masing-masing jarang terjadi (<1/10.000~100.000), jumlah jenisnya begitu banyak sehingga membentuk kelompok minoritas yang penting di samping penyakit umum (1/100~1.000)
Saat data tidak benar-benar cocok, kita tidak boleh melupakannya, dan saya rasa jenis perkiraan seperti ini adalah ranah keahlian dokter yang sulit ditandingi AI
Ada dua alasan ahli bedah saraf itu turun tangan
Yang pertama, fungsi saya memburuk dengan cepat dan mengkhawatirkan, terlalu tidak khas dari sudut pandang psikiatri, dan juga tidak cocok untuk pria muda sehat tanpa riwayat penyakit
Istri saya bisa mendukung ini dengan linimasa rinci yang saya tinggalkan. Bahkan saat itu pun, sesuai kepribadian saya, saya meninggalkan banyak email dan catatan
Yang kedua, mata kiri saya terlihat seperti “menyipit”
Ya ampun. Gejala dan pengalaman klinis itu pasti benar-benar mengerikan
Saya sangat lega ia sedang pulih, dan walaupun aneh, setidaknya mendapat diagnosis yang jelas
Bagian tentang dukungan teman, keluarga, dan dokter yang tak tergoyahkan, serta bahwa ia tidak tahu akan jadi bagaimana tanpa mereka, sangat membekas bagi saya
Setiap kali saya dirawat inap 4~5 kali sepanjang hidup saya, saya diberi tahu dan juga merasakannya sendiri bahwa adanya advokat pasien di sisi kita, yang mendukung dan membantu memastikan pertanyaan penting diajukan kepada dokter, jelas memberi dampak positif pada hasil perawatan
Dalam kasus saya, keluarga saya yang menjalankan peran itu
Ini terdengar benar-benar mengerikan. Kisah seperti ini membuat kita memikirkan betapa banyak cara tubuh dan pikiran kita bisa runtuh atau tidak berfungsi
Pada saat ini juga, siapa pun bisa saja membawa tumor mematikan yang belum terdeteksi di dalam tubuhnya
Semoga pemulihannya baik, dan syukurlah kondisinya tidak memburuk lebih jauh sebelum mendapat perawatan
Kelompok usia rata-rata di HN mungkin 25~44 tahun, dan angka kematian tahunan untuk kelompok ini kira-kira 140 per 100.000 orang
Jika pengguna bulanan HN sekitar 5 juta, itu berarti sekitar 7.000 pembaca HN usia 25~44 meninggal setiap tahun, hampir satu orang per jam
https://www.cdc.gov/nchs/data/dvs/MortFinal2007_Worktable23r...
Sulit dipercaya bagaimana rakitan mesin Rube Goldberg ini bisa bertahan lebih dari satu detik tanpa bencana besar
Organisme multiseluler di Bumi begitu kompleks hingga pada dasarnya sulit dijelaskan sepenuhnya dengan kata-kata, dan walaupun kita bisa memahami prinsip umum serta kecenderungan statistik, tampaknya mustahil bagi kecerdasan setingkat manusia untuk memahami keseluruhan sistem secara total
Ini mirip dengan machine learning. Kita sepenuhnya memahami cara kerja tiap neuron dan membuatnya sendiri secara langsung, tetapi sering kali tetap tidak benar-benar memahami bagaimana model hasilnya bekerja
Sulit membayangkan rasa sakit dan stres yang ditimbulkan gejala itu, tetapi saya sangat senang prognosisnya cukup baik
Dari makalah ilmiah yang ditautkan, diagnosis ini tampaknya sangat baru, dan peningkatan kesadaran bisa membantu banyak orang
Jika burntsushi membaca tulisan ini, terima kasih telah membagikan sesuatu yang sangat pribadi, dan saya harap saya juga punya keberanian untuk melakukan hal yang sama
Alasan terbesarnya adalah karena penyakit ini nyaris seperti kekacauan dan mudah salah didiagnosis, jadi saya ingin menyebarkan kesadaran tentangnya seolah-olah berteriak dari atas atap
Pengaruh saya tidak terlalu besar, tetapi ada sedikit, dan saya ingin memakainya untuk memperkuat hal seperti ini
Kedua, saya memang cenderung cukup terbuka soal hal semacam ini, dan ketiga, saya merasa punya tanggung jawab kepada proyek dan para pengguna saya
Keempat, secara praktis juga berguna punya tautan yang bisa saya kirim saat menyebut periode hidup ini
Dan benar, ini diagnosis yang sangat baru yang ditemukan pada 2007. Sungguh mengejutkan
Ensefalitis reseptor NMDA biasanya dikaitkan dengan tumor ovarium tertentu, jadi saat melihat tulisan ini saya pertama-tama mengecek apakah penulisnya laki-laki atau perempuan. Ternyata penulisnya laki-laki
Beberapa kanker memang punya kecenderungan muncul sebagai gejala aneh, termasuk psikosis seperti pada kasus ini, yang disebut sindrom paraneoplastik, dan kadang perlu berbulan-bulan sampai seseorang berpikir bahwa kanker harus dicari
Syukurlah penulisnya membaik
Opini Lobste.rs
Kontribusi open source Andrew sangat membantu saya secara pribadi, dan semoga pemulihannya berjalan lancar
Ini benar-benar menakutkan
Ensefalitis reseptor anti-NMDA memang sering salah didiagnosis sebagai gangguan kecemasan menyeluruh atau skizofrenia, dan bagian bahwa setelah dinyatakan tidak ada kelainan fisik, sulit untuk cepat keluar dari rumah sakit jiwa lalu mendapatkan pemeriksaan neurologi terasa sangat mengejutkan
Syukurlah dia akhirnya bisa mendapatkan perawatan yang dibutuhkan
Rasanya seperti perpaduan antara gangguan mental dan hilangnya kendali atas tubuh, semoga Andrew bisa pulih dengan baik
Semoga lekas pulih. Saya masih menyayangkan dia sudah tidak ada lagi di komunitas Lobsters
Kehilangan kemampuan yang selama ini diandalkan pasti sangat menakutkan dan berat
Terima kasih juga karena sudah membagikannya demi orang-orang yang mungkin mengalami masalah serupa
Syukurlah dia mendapatkan bantuan yang diperlukan, tetapi tulisan ini tampaknya cukup melenceng dari topik
ripgrep sekarang sudah didistribusikan cukup luas, VSCode juga memakainya untuk pencarian file, dan saya sendiri memakainya setiap hari
Sangat disayangkan Andrew harus mengalami hal seperti ini
Menurut saya dia adalah sosok yang layak diteladani programmer lain. Bahkan ketika Rust masih di masa awal dan prospeknya belum sejelas sekarang, dia sudah menghasilkan pencapaian teknis yang mengesankan, dan dalam interaksi publik pun dia menunjukkan kesabaran dan kebijaksanaan
Syukurlah kondisinya sudah jauh membaik, dan semoga ke depannya terus semakin baik