Tes darah pertama yang disetujui FDA untuk mendiagnosis puluhan jenis kanker herediter

• FDA menyetujui tes darah pertama yang dapat mengidentifikasi ratusan varian genetik potensial yang terkait dengan kanker.
• Tes ini bernama Invitae Common Hereditary Cancers Panel, yang mengevaluasi sampel darah untuk mengidentifikasi varian DNA pada 47 gen yang terkait dengan risiko berkembangnya jenis kanker tertentu.
• FDA memberikan izin pemasaran de novo untuk tes ini dan menciptakan klasifikasi regulasi baru.
• Perangkat sejenis di masa depan dapat memperoleh izin pemasaran melalui proses pra-pasar 510(k) FDA.
• FDA menetapkan kontrol khusus terkait pelabelan dan pengujian kinerja.
• Tes ini menggunakan next-generation sequencing untuk mengevaluasi beberapa gen dalam satu pengujian, serta memberikan wawasan tentang varian genetik dengan sensitivitas dan kecepatan.
• Tes ini mengidentifikasi gen yang penting secara klinis seperti BRCA1 dan BRCA2 yang terkait dengan sindrom kanker payudara dan ovarium herediter, serta gen lain yang terkait dengan sindrom Lynch, kanker lambung difus herediter, kanker payudara, dan sindrom Peutz-Jeghers.
• Risiko yang terkait dengan tes ini mencakup hasil positif palsu atau negatif palsu, serta kesalahpahaman terhadap hasil.
• Untuk tes resep dari Invitae, spesimen dikumpulkan dalam proses perawatan seperti di kantor dokter lalu dikirim ke laboratorium untuk diuji.
• Interpretasi klinis terhadap varian dilakukan berdasarkan kriteria interpretasi varian yang ditetapkan oleh organisasi profesional atau komite tersertifikasi, dengan menggunakan literatur yang telah dipublikasikan, basis data publik, program prediksi, dan basis data varian yang dikurasi secara internal oleh perusahaan.

[GN⁺]

Komentar Hacker News

• FDA menyetujui tes darah pertama untuk puluhan jenis kanker herediter.
• Tes yang dikembangkan Invitae mengidentifikasi 47 gen yang terkait dengan peningkatan risiko kanker.
• Persetujuan FDA membuka kemungkinan cakupan asuransi.
• Tidak dapat mendiagnosis kanker, berbeda dengan tes darah lain seperti Galleri.
• Kekhawatiran tentang dampak mengetahui profil risiko terhadap asuransi kesehatan dan premi, terutama di AS.
• Invitae dipuji karena mengomersialkan tes diagnostik genetik berkualitas tinggi dan menawarkannya langsung kepada konsumen dengan harga terjangkau.
• Sebagian pengguna percaya bahwa hampir tidak etis untuk tidak menjalani tes semacam ini jika ada peluang untuk hal-hal seperti IVF.
• Ada masalah dalam mengintegrasikan tes genetik semacam ini ke dalam praktik medis, karena dokter mungkin tidak tahu bagaimana memanfaatkan informasinya.
• Sebagian pengguna mempertanyakan apakah tes DNA murah seperti 23andme sudah mengidentifikasi gen-gen ini.
• Strategi bisnis Invitae dinilai berisiko, dan ada kekhawatiran tentang kelangsungan hidup jangka panjang perusahaan.
• Tes Galleri dari Grail, yang disebut sebagai pembanding, disebut dapat mendeteksi lebih dari 40 jenis kanker, beberapa sejak stadium 1. Biayanya sekitar $1000 per tes.