Jalur Berbeda pada Kembar Identik yang Tumbuh dengan Autisme

• Sam dan John Fetters, 19 tahun, yang memiliki gen yang sama, sama-sama berada dalam spektrum autisme, tetapi jalur perkembangan mereka bercabang jauh: yang satu kuliah di Amherst College, sementara yang lain masih kesulitan menyusun kalimat
• Pada awalnya keduanya menunjukkan tanda-tanda yang mirip, seperti tidak berbicara dan tidak merespons saat namanya dipanggil, tetapi setelah preschool intervensi dini, kemampuan bicara Sam berkembang cepat, sedangkan John baru mulai menggunakan kata-kata pada usia 4 tahun setelah mendapat dukungan yang lebih intensif
• Studi kembar membantah teori lama bahwa autisme disebabkan oleh pola asuh, dan menunjukkan besarnya pengaruh genetik; studi tahun 2019 pada 366 pasangan juga menegaskan bahwa jika salah satu kembar identik autistik, kemungkinan saudara kembarnya juga autistik adalah 90%
• Meski diagnosisnya sama, tingkat gejala dan keparahan bisa sangat berbeda; kandidat penyebab yang dibahas mencakup mutasi setelah pembuahan, perubahan ekspresi gen, serta pengalaman selama kehamilan dan awal kehidupan
• Tidak diketahui apakah operasi jantung John saat bayi dan infeksi stafilokokus yang resistan terhadap obat mengubah lintasan autismenya, tetapi Sam hingga kini tetap berusaha menyampaikan hal-hal yang tidak bisa diungkapkan John dengan kata-kata

---

Gen yang Sama, Spektrum Autisme yang Berbeda

• Sam dan John Fetters adalah kembar identik berusia 19 tahun, dan keduanya berada dalam spektrum autisme
• Kehidupan mereka saat ini sangat berbeda
  • Sam adalah mahasiswa tahun kedua di Amherst College dan berencana mengambil double major sejarah dan ilmu politik
  • Di waktu luang, ia berlari maraton
  • John bersekolah di sekolah khusus dan kesulitan membuat kalimat
  • Ia suka menonton Teletubbies dan Sesame Street
• Kasus keduanya, yang berbagi gen yang sama tetapi menunjukkan bentuk autisme yang sangat berbeda, bersinggungan dengan pertanyaan inti dalam riset autisme

Pola Perkembangan yang Awalnya Mirip

• Menurut ibu mereka, Kim Leaird, saat kecil keduanya jauh lebih mirip daripada sekarang
  • Keduanya tidak melambaikan tangan
  • Keduanya tidak merespons saat nama mereka dipanggil
  • Keduanya sering melakukan gerakan berulang
• Pada usia 2 tahun, keduanya belum berbicara sehingga didaftarkan ke preschool intervensi dini
• Sam mulai berbicara setelah intervensi, dan kemampuan bahasanya terus berkembang setelah itu
• John dipindahkan ke program yang lebih intensif, tetapi baru mulai menggunakan kata-kata pada usia 4 tahun
• Seiring waktu, minat mereka juga berubah
  • Sam sempat tertarik pada Thomas the Tank Engine, lalu kemudian beralih ke minat lain
  • John terus mempertahankan minatnya pada Sesame Street

Apa yang Ditunjukkan Studi Kembar tentang Faktor Genetik dan Perbedaannya

• Sam dan John ikut serta dalam studi tentang kembar identik dengan autisme saat mereka berusia 5 tahun
• Saat itu keluarga mereka tinggal di Maryland, dan keduanya dievaluasi di Kennedy Krieger Institute, yang dikenal untuk perawatan anak dengan gangguan perkembangan
• Sejak 1970-an, studi kembar memainkan peran penting dalam memahami autisme
• Studi-studi awal membantu membantah teori bahwa autisme muncul karena pola asuh orang tua
  • Teori ini sering menyalahkan ibu sebagai sosok yang dingin, jauh, dan tidak peduli pada anaknya
  • Studi kembar menunjukkan bahwa autisme terutama merupakan hasil dari faktor genetik
• Studi tahun 2019 pada 366 pasangan kembar identik menegaskan hasil sebelumnya bahwa jika salah satu dari sepasang kembar autistik, peluang saudara kembarnya juga autistik adalah 90%
• Pada saat yang sama, bahkan dengan diagnosis yang sama, tingkat dan keparahan pada kembar bisa sangat berbeda

Mengapa Bisa Berbeda Meski Genetiknya Sama

• Dr. Stephanie Morris memandang fenomena autisme yang muncul berbeda di antara saudara kandung dengan genom yang sama sebagai salah satu misteri besar dalam riset autisme
• Memahami perbedaan ini dapat membantu mengubah lintasan anak autistik yang mengalami keterlambatan bicara dan bahasa serta kesulitan komunikasi sosial
• Perbedaan gejala di antara kembar identik bisa dipengaruhi oleh peristiwa setelah pembuahan
  • Mutasi yang muncul pada sel janin yang sedang membelah
  • Perubahan yang membuat gen tertentu aktif atau nonaktif
  • Pengalaman yang berbeda selama kehamilan atau beberapa bulan awal setelah lahir
• Peristiwa yang hanya terjadi pada salah satu kembar dalam proses perkembangan yang sangat awal bisa berpengaruh, dan kejadian sederhana seperti infeksi pun disebut sebagai kemungkinan

Operasi dan Infeksi John Saat Bayi

• Kedua saudara ini lahir dengan kelainan anatomi yang memerlukan operasi
• Sam mengalami hernia, tetapi operasinya bisa ditunda sampai usia 5 tahun dan berjalan lancar
• John memiliki lubang di jantung yang memengaruhi pertumbuhannya sehingga harus dioperasi saat masih bayi
• Setelah itu muncul infeksi stafilokokus yang resistan terhadap obat di area sayatan dadanya
• John kembali dirawat di rumah sakit dan menerima antibiotik kuat selama sebulan melalui pembuluh darah di dekat jantungnya
• Tidak diketahui apakah pengalaman ini mengubah lintasan autismenya
• Sang ibu kemudian mulai berpikir bahwa infeksi stafilokokus yang dialami John saat masih sangat kecil dan lingkungannya mungkin saja berpengaruh

Hubungan Saudara dan Bantuan Komunikasi

• Pada saudara kembar yang berada di posisi berbeda dalam spektrum autisme, bisa muncul hubungan yang khas
• Hal itu juga terlihat dalam hubungan Sam dan John
  • John sering menyentuh Sam, dan Sam kadang memegang tangan John
  • Sam melihat John sebagai sosok yang sangat berempati dan suportif
  • Saat Sam mengalami konflik dengan ibunya, John menghiburnya
  • Ketika Sam mengikuti lomba track dan cross country di SMA, John berlari dengan gembira di garis finis
• Ketika John mengungkapkan episode Sesame Street dengan kata-kata singkat, Sam langsung memahami dan menjelaskan isinya dengan lebih lengkap
• Selama satu tahun saat keduanya bersekolah di sekolah yang sama, Sam baik-baik saja tetapi John mengalami kesulitan dan mengalami meltdown yang keras
  • Saat mendengar suara John dari kelas, Sam akan berlari untuk membantu dan menerjemahkan maksudnya
• Setelah masuk kuliah, Sam khawatir John bisa menjadi sasaran penghinaan dan ejekan karena keterbatasan bicaranya dan perilaku mengayunkan lengan
• Sam mengatakan bahwa dirinya bisa dibuat tampak lebih neurotypical, tetapi John tidak bisa
• Sam merasa bahwa dirinya dan John mirip dalam hampir semua hal lain, dan John juga seharusnya memiliki kemampuan untuk berbicara
• Untuk sementara, Sam akan terus menggunakan kata-katanya sendiri untuk menyampaikan hal-hal yang tidak bisa dikatakan John

[GN⁺]

Pendapat di Hacker News

• Tidak ada wawasan luar biasa yang bisa saya tambahkan pada kisah ini, tetapi kasih sayang kedua saudara itu begitu jelas sampai-sampai setelah membacanya saya merasa senang

  • Berkat komentar ini saya jadi ingin membaca artikelnya, dan saya benar-benar merasa keputusan itu tepat
    Di dunia yang penuh ketidakpedulian dan kebencian, ini menjadi pengingat yang cukup baik tentang kasih sayang dalam keluarga

• Saya punya putri kembar identik berusia 8 tahun yang keduanya mengalami autisme berat, tetapi yang satu jelas lebih parah
  Salah satu anak bisa memakai beberapa kata, sementara yang lain sama sekali tidak dapat berkomunikasi
  Saya sama sekali tidak bisa menjelaskan mengapa demikian, dan tidak bisa mengingat apa pun yang terjadi berbeda pada keduanya. Tidak seperti contoh dalam artikel, mereka juga tidak minum antibiotik saat kecil atau menjalani operasi

  • Ada faktor genetik, tetapi juga ada ekspresi gen yang dipengaruhi oleh dunia, jadi keduanya jelas tumbuh secara berbeda
  • Saya memahami autisme sebagai sesuatu yang mirip dengan neuron-neuron di otak yang menjulur lebih jauh daripada yang bisa ditopang, lalu bagian-bagian yang tidak mendapat dukungan menyusut. Bayangkan pohon yang tumbuh berlebihan seperti pohon buah yang tidak dipangkas
    Semua otak tumbuh dan memangkas cabang sesuai kebutuhan, tetapi pada autisme proses itu tampaknya berjalan terlalu jauh, dan bagian yang menyusut juga tampak kurang terkendali dibanding otak rata-rata. Saya melihat fenomena seperti savant juga muncul karena hal itu
    Bahkan pada orang yang secara genetik hampir sama, proses ini bisa muncul dengan sangat berbeda. Perbedaan nutrisi yang diterima selama satu hari di dalam rahim saja bisa menimbulkan perbedaan, dan perbedaan kecil sepanjang hidup dapat berujung pada hasil yang makin berbeda
  • Ada teori bahwa autisme berasal dari masalah pemangkasan sinaps pada tahap awal perkembangan
    Saya tidak melihat ada begitu banyak bukti yang benar-benar mendukung teori itu, tetapi jika penyebabnya memang semacam itu, bisa ada unsur acak yang cukup besar terkait area otak mana yang terdampak

• Artikel ini benar-benar menjengkelkan. Sejak awal saya tidak suka autisme disebut sebagai disabilitas, dan bagian yang mengasumsikan semua gejala John disebabkan oleh autisme malah lebih buruk
  Disabilitasnya jauh lebih mudah dijelaskan sebagai cedera otak setelah lahir. Adanya lubang di jantung berarti aliran darah dan pasokan oksigen berkurang pada masa penting perkembangan otak
  Fakta bahwa kedua anak kembar itu sama-sama autistik tidak terkait dengan hal ini

  • Setidaknya di AS, secara definisi autisme adalah disabilitas. Itu adalah kondisi yang tercakup dalam Americans with Disabilities Act
    Definisi spesifiknya adalah “disabilitas adalah gangguan fisik atau mental yang membuat seseorang sulit melakukan aktivitas tertentu atau berinteraksi dengan dunia di sekitarnya”
    Bagi banyak orang dalam spektrum autisme, overstimulasi, kesulitan komunikasi, dan hal-hal lain membuat interaksi dengan dunia menjadi lebih sulit
    Masuk akal untuk mempertanyakan apakah disabilitas itu disebabkan oleh cedera otak setelah lahir atau merupakan gejala autisme. Pada saat yang sama, jangan lupakan bahwa ada banyak orang dalam spektrum autisme yang memiliki disabilitas serupa tanpa perlu penjelasan terpisah. Sebagian memiliki kemampuan komunikasi terbatas dan tidak bisa tampak seperti orang neurotipikal
  • Autisme adalah disabilitas, dan bagi sebagian besar orang yang memilikinya, autisme memang berfungsi sebagai disabilitas

• Kasus ini tampaknya mendukung teori bahwa autisme dimodulasi oleh sumbu usus-otak
  Jika diberi antibiotik pada usia sedini itu, besar kemungkinan mikrobioma usus menjadi sangat tidak seimbang
  Dan GABA memang benar-benar melintasi sawar darah-otak, meski dalam jumlah kecil. Disregulasi GABA yang dihasilkan di usus pada masa sangat dini mungkin berdampak besar pada kesehatan otak. Itu bisa berujung pada hal-hal seperti overstimulasi serta masalah belajar dan memori

  • Anak kecil sangat sering mendapat antibiotik. Di beberapa negara, antibiotik bisa dibeli tanpa resep, sehingga orang tua kadang memberikannya untuk hampir semua infeksi
    Di negara-negara dengan pembatasan resep yang lemah, penyalahgunaan antibiotik sangat merajalela
    Jika ada kaitannya dengan autisme, itu pasti efek samping yang sangat langka. Tingkat penggunaan antibiotik pada anak jauh lebih tinggi daripada tingkat autisme
    Saya sama sekali tidak melihat kasus ini mendukung teori antibiotik. Karena antibiotik adalah salah satu teori yang sedang populer dalam diskusi publik saat ini, ini tampak seperti bias konfirmasi
  • Kalau membaca artikelnya, anak kembar yang “lebih autistik” memiliki lubang di jantung yang harus diperbaiki lewat operasi
    Masalah sebenarnya tampaknya lebih mungkin berupa penyebab yang lebih sederhana, seperti perkembangan otak yang berbeda akibat perbedaan aliran darah
  • Bukankah autisme sudah ada jauh lebih lama daripada antibiotik? Saya belum benar-benar menelitinya, tetapi tampaknya cukup jelas bahwa autisme lebih tua daripada antibiotik
  • Itu mungkin saja, tetapi selain fakta bahwa salah satu anak menerima perawatan yang tidak bisa dihindari, tidak ada hal eksplisit yang terkait dengan ini
  • Rasanya antibiotik yang diberikan lewat infus seharusnya tidak memengaruhi mikrobioma usus, bukan?

• Salah satu putra saya memiliki kelainan jantung yang memerlukan operasi jantung terbuka pada usia 5 hari, dan operasinya berjalan lancar. Dalam proses itu ia juga didaftarkan ke sebuah studi ilmiah
  Katanya, jika bayi berusia kurang dari 1 bulan menggunakan mesin jantung-paru, tekanan di dalam mesin terlalu besar dibanding tekanan normal sehingga sel darah pecah dan radikal bebas terbentuk
  Radikal bebas ini dapat menyebabkan kerusakan pada otak, dan kelak dapat menimbulkan masalah pada fungsi eksekutif atau penalaran kompleks. Orang autistik juga mengalami kesulitan dalam fungsi eksekutif. Putra saya yang lain memiliki Asperger’s
  Ini bukan berarti radikal bebas menyebabkan autisme, tetapi jika area otak yang sama terdampak pada masa bayi, tampaknya itu bisa menjadi faktor yang memodulasi autisme

• Menarik melihat perbedaan wajah mereka berdua
  Dari kerutan dan lipatan wajah Sam terlihat bahwa ia melakukan lebih banyak komunikasi neurotipikal

  • Saya tidak tahu apakah ini bisa digeneralisasi. Sebagian orang menyamarkan autisme dengan sangat baik bahkan tanpa sadar mereka melakukannya
  • Orang autistik sering menunjukkan perbedaan dalam tonus otot dan hipermobilitas sendi
  • Sam sekarang juga memiliki rambut lebih sedikit daripada John. Saya penasaran apakah itu karena stres kuliah, perbedaan pola makan, atau alasan lain

• Apakah mereka benar-benar pernah melakukan sequencing gen dan membandingkannya? Jika ada penjelasan genetik, mutasi atau kesalahan replikasi yang terjadi selama kehamilan akan terlihat sangat jelas dalam hasil perbandingan

  • Karena mereka terpisah dari sel telur yang sama, mereka memiliki genom yang identik

• Jika saat kecil ia menghabiskan satu bulan di rumah sakit, tentu itu pasti memengaruhi autisme
  Kita tahu bahwa interaksi sosial, terapi bermain, dan sebagainya bisa efektif mengurangi tingkat keparahan serta dampak autisme, sementara kehidupan di rumah sakit adalah kebalikannya
  Bagaimana anak kecil bisa belajar interaksi sosial jika ia terkurung di rumah sakit, interaksinya berkurang, dan interaksi yang tersisa pun hanya berpusat pada urusan tertentu. Kemungkinan besar ia bosan, dan banyak melihat interaksi staf yang kering dan klinis. Tidak ada yang membantu
  Bahkan rawat inap beberapa hari saja bisa berdampak besar pada anak biasa. Anak-anak sering tidak mengerti mengapa orang-orang menyakiti mereka. Maksudnya hal-hal seperti IV, pengambilan darah, stiker EKG
  Mereka juga tidak suka harus terkurung di tempat tidur atau kamar selama beberapa hari, hanya bermain dengan mainan dan layar. Tentu saja mereka juga tidak bisa berlari-lari. Dari pengalaman saya, rasa takut dan mimpi buruk tampaknya umum
  Setelah pulang, cara anak berinteraksi bisa berubah untuk sementara. Misalnya kurang tertarik pada permainan yang sama seperti dulu, lebih suka menonton layar, atau kurang percaya pada orang lain. Rawat inap sudah berat bahkan bagi orang yang sudah dewasa dan tahu apa yang sedang terjadi; bagi anak yang masih dalam masa perkembangan, dampaknya jauh lebih besar

  • Jumlah kata yang didengar pikiran anak kecil pada tahap awal perkembangan berpengaruh besar terhadap kemampuan bahasa di kemudian hari
    Studi-studi yang saya tahu terutama berfokus pada perkembangan kemampuan membaca, tetapi masuk akal bahwa menghabiskan bulan pertama kehidupan di rumah sakit dapat menimbulkan kesenjangan jangka panjang dalam perkembangan komunikasi

• Bagian ini terus terasa mengganjal
  Setelah penjelasan “tampaknya ada pemahaman bahwa saudara kembar saya sedikit kurang mampu berkomunikasi dengan cara yang diperlukan, jadi saya harus membantunya”, disebutkan bahwa deskripsi itu cocok untuk Sam dan John
  Ada contoh ketika John ditanya episode Sesame Street favoritnya, ia mengeluarkan serangkaian kata “Abby makes the seasons change”, lalu Sam langsung memahami dan menjelaskannya
  Tapi saya tahu episode itu. Judul aslinya memang Abby Makes Seasons Change, jadi “serangkaian kata” itu adalah jawaban langsung atas pertanyaannya. Inti umumnya mungkin benar, tetapi contohnya kurang bagus
  [1] https://www.sesamestreetguide.com/2020/02/sesame-street-epis...

  • Saya baru saja menonton episode itu dengan putri saya belum lama ini, dan setelah membaca artikelnya saya kembali untuk menulis komentar yang sama. Ternyata sudah keduluan
    Ini contoh yang secara tidak sengaja sangat baik menunjukkan kegagalan komunikasi yang muncul karena asumsi terhadap lawan bicara
  • Kalau dilihat sebaliknya, menghafal judul episode seperti itu bisa tampak sebagai ciri autisme, dan jika tidak tahu bahwa itu judul, orang bisa menganggapnya “mengeluarkan serangkaian kata”
    Jawaban yang lebih “umum” mungkin berupa deskripsi episode atau sesuatu seperti “episode yang disebut […]”
    Itu juga terlihat dari bantuan Sam. Ia tampaknya tidak tahu judul-judul episodenya, tetapi tahu atau memperkirakan bahwa itu mungkin judul, lalu menjelaskan episode yang dirujuk oleh judul itu
    Jadi bukan berarti John tidak bisa menjawab pertanyaan dan mengucapkan hal yang tidak bermakna; lebih tepatnya, non-penggemar perlu sedikit mendekodekannya, dan Sam menjelaskan maknanya
  • Sekalipun itu bukan judul episode, jawabannya hanya kurang satu kata dari “When Abby makes the seasons change”, jadi lebih mendekati jawaban yang mudah dipahami. Itu bukan rangkaian kata tak bermakna
  • Apakah judul episode ditampilkan di layar dalam episode Sesame Street?
  • Temuan yang bagus. Itu contoh yang cukup tidak adil

• Orang autistik fokus. Mereka tenggelam dalam sesuatu. Mereka mencurahkan seluruh perhatian pada satu potongan tertentu dari prasmanan pengalaman. Itulah autisme
  Kalau potongan itu berguna, jadilah seperti itu

  • Itu salah satu jenis autisme. Alasan sekarang disebut gangguan spektrum autisme adalah karena manifestasinya sangat beragam, dan tidak semuanya disertai hiperfokus
  • Saya belum pernah melihat kalimat yang menjelaskan seperti apa rasanya autisme pada tingkat yang lebih tinggi dengan lebih baik daripada “mencurahkan seluruh perhatian pada satu potongan tertentu dari prasmanan pengalaman”
    Semua orang mungkin mengenal setidaknya satu orang yang jago matematika tetapi tidak bisa bercakap-cakap, atau mengurung diri di rumah dan hanya berolahraga gila-gilaan, atau jenius musik tetapi kesulitan menjalani kehidupan sehari-hari. Terutama mungkin saat masa kecil
    Apakah ini juga sisi lain dari koin yang sama? Apakah orang lain merasa aneh hanya ketika potongan itu tidak cukup tumpang tindih dengan ruang multidimensi norma sosial dan budaya?
    Contoh-contoh itu hanya sebagian, dan mungkin ada lebih banyak cara lain yang muncul dalam bentuk yang akrab tetapi tidak dianggap sebagai produk sampingan autisme. Tentu saja sebagian di antaranya bisa berasal dari faktor lain. Misalnya, kasus terlalu terpaku pada olahraga bisa juga merupakan gejala gangguan dismorfik tubuh