Riset Metabolism mengungkap asal-usul perkembangan autisme

• Para peneliti memperoleh wawasan baru tentang perubahan metabolik antara kelahiran dan gejala yang muncul kemudian pada gangguan spektrum autisme (ASD)
• Sejumlah kecil jalur biokimia bertanggung jawab atas sebagian besar perubahan ini, yang dapat membantu strategi baru untuk deteksi dini dan pencegahan autisme
• Kini mulai dipelajari dinamika yang mengatur peralihan dari risiko menuju munculnya gejala pertama autisme
• Autisme adalah gangguan perkembangan yang ditandai oleh kesulitan dalam interaksi sosial, komunikasi, serta perilaku berulang dan/atau terbatas
• Autisme diketahui memiliki faktor risiko genetik yang kuat, tetapi ada juga faktor risiko lingkungan yang memengaruhi timbulnya ASD dan tingkat keparahannya
• Perilaku dan metabolisme saling terhubung dan tidak dapat dipisahkan

Studi kohort bayi

• Para peneliti mempelajari dua kohort anak untuk memahami lebih rinci perubahan metabolik awal yang terjadi pada anak dengan autisme
• Satu kohort terdiri dari bayi baru lahir yang belum dapat dideteksi mengalami autisme, dan kohort lainnya terdiri dari anak berusia 5 tahun, sebagian di antaranya didiagnosis autisme
• Dari 50 jalur biokimia berbeda yang diteliti, hanya 14 yang menyumbang 80% dari dampak metabolik autisme

Respons bahaya sel

• Jalur yang paling banyak berubah berkaitan dengan respons bahaya sel, yaitu respons seluler alami dan universal terhadap cedera atau stres metabolik
• Saat ancaman telah berlalu, terdapat pengaman biokimia yang dapat mematikan respons bahaya sel, tetapi Naviaux berhipotesis bahwa autisme terjadi ketika pengaman ini gagal berkembang secara normal
• Akibatnya, sensitivitas terhadap rangsangan lingkungan meningkat, dan efek ini berkontribusi pada sensitivitas sensorik serta gejala lain yang terkait dengan autisme
• Respons bahaya sel terutama diatur oleh ATP (adenosin trifosfat), dan pada autisme jalur pensinyalan ATP ini tidak berkembang secara normal, tetapi dapat dipulihkan sebagian dengan obat-obatan yang sudah ada

Pendapat GN⁺

• Studi ini memberikan wawasan baru tentang mekanisme timbulnya autisme dan dapat membantu diagnosis serta terapi dini. Namun, autisme adalah gangguan yang sangat kompleks, sehingga tidak mungkin semuanya dijelaskan hanya melalui jalur metabolik
• Fakta bahwa obat yang mengatur pensinyalan ATP dapat membantu terapi autisme patut diperhatikan, tetapi mungkin juga ada kekhawatiran terkait keamanan seperti efek samping. Penting untuk memverifikasi efektivitas dan keamanannya melalui uji klinis
• Memahami penyebab dan mekanisme timbulnya autisme itu penting, tetapi upaya untuk meningkatkan kualitas hidup orang dengan autisme—seperti memperbaiki kesadaran sosial dan menyiapkan sistem dukungan—juga perlu berjalan bersamaan
• Karena autisme adalah gangguan yang sulit dideteksi saat lahir, penting untuk menemukannya lebih awal dan melakukan intervensi melalui pemeriksaan rutin pada bayi dan balita. Untuk itu, peningkatan kesadaran dan kapasitas para profesional seperti dokter anak juga diperlukan

[GN⁺]

Komentar Hacker News

• Menurut penelitian Dr. Randy Blakely, pada 25-30% pasien autisme muncul hiperserotonemia trombosit (peningkatan kadar serotonin terikat dalam darah). Hal ini tidak terjelaskan selama beberapa dekade, tetapi belakangan dipersempit pada polimorfisme transporter SERT dan peradangan.
• Ada hipotesis bahwa perbedaan metabolisme serotonin (serta hipersensitivitas reseptor) bisa menjadi alasan SSRI tidak dianggap sebagai terapi lini pertama untuk gejala ASD.
• Para peneliti mencoba menggunakan obat yang tidak mereka pahami untuk mengobati kondisi yang juga tidak mereka pahami, dan ini bersaing dengan atau hanya sebagian cocok dengan berbagai model.
• Autisme tipe 1 mungkin berfungsi meneruskan karakteristik kecerdasan tertentu ke dalam kumpulan gen manusia. Dalam konteks kedokteran industri, masih dipertanyakan apakah bijak untuk "memperbaiki" hal ini.
• Autisme tipe 2 dan 3 mungkin merupakan upaya yang gagal secara genetik untuk perkembangan autisme tipe 1. Jika obat oral atau transdermal dengan efek samping ringan dapat memperkuat dukungan energi pada PFC autistik, itu bisa menjadi pengubah permainan.
• Sebagai seseorang yang dekat dengan autisme, ada rasa tidak nyaman ketika membahas pengobatan atau pencegahan, karena itu merupakan bagian dari identitas.
• Ada kekhawatiran bahwa penelitian ini, yang masih sebatas tahap observasi, bisa digunakan oleh para influencer pseudosains untuk mempromosikan diet tren demi mencegah autisme.
• Beberapa penyandang autisme mengklaim bahwa diet bebas gluten sangat mengurangi gejala. Mengingat sumbu usus-otak, tampaknya pola makan yang baik memang bisa membantu.
• Ini tampak mirip dengan klaim bahwa "vaksin menyebabkan autisme". Sebagian besar vaksin mengandung bahan kimia atau zat biologis yang memicu respons agresif di dalam tubuh.
• Ada juga komentar sarkastik bahwa kini kita akhirnya bisa mencegah lahirnya ilmuwan jenius berikutnya.